LA GENTICA

 La gentica es el campo de la biloga que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin.

El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y como puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten caractersticas biolgicas genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipos, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN.

EL ADN Y SU ESTRUCTURA

 El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido nucleico que contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. La funcin principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin gentica.

Esta es la estructura molecular del ADN. Un diagrama mas simple se observa debajo

Estructura del ADN.
Las cuatro bases nitrogenadas del ADN se encuentran distribuidas a lo largo de la "columna vertebral" que conforman los azcares con el cido fosfrico en un orden particular. (la secuencia del ADN). La adenina(A) se empareja con la timina (T), mientras que la citosina (C) lo hace con la guanina. Las dos hebras de ADN se mantienen juntas por los puentes hidrgenos entre las base.

CODIGO GENETICO Y SISTEMAS DE PROTENAS

El cdigo gentico es el conjunto de reglas que define la traduccin de una secuencia de nucletidos en el ARN a una secuencia de aminocidos en una protena, en todos los seres vivos. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. De ese modo, cada codn se corresponde con un aminocido especfico.                   La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

La sntesis de proteinas es el proceso anablico mediante el cual se forman las protenas. El proceso consta de dos etapas, la traduccin del ARN mensajero, mediante el cual los aminocidos del poli pptido son ordenados de manera precisa a partir de la informacin contenida en la secuencia de nucletidos del ADN, y las modificaciones pos traduccin que sufren los poli pptidos as formados hasta alcanzar su estado funcional. Dado que la traduccin es la fase ms importante la biosntesis de protenas a menudo se considera sinnimo de traduccin.

F. Ala: fenilamina
Leu: leucina
Ser: serina
Tyr: tirosina
Cys:
Trp: triptofono
Pro: prolina
His: histina
Gln: glutamina
Arg: arginina
Ile: Isoleucina
Met: metionina
Thr: treonina
Asn: asparagina
Lys: lisina
Val: valina
Ala: alamina
Asp: asido asprtico
Gly: glisina

CONCEPTOS RELACIONADOS CON LA GENETICA

Clulas somticas son las clulas que constituyen los tejidos corporales de los seres vivos estas son clulas diploides es decir, 2N, que tienen el numero completo de cromosomas de su especie y se reproducen por medio de mitosis dando origen a dos clulas hijas idnticas entre s.

Clulas sexuales llamadas tambin gametos. Son las clulas reproductivas de los seres vivos y solo se encuentran dentro de las gnadas o glndulas sexuales tales como testculos o ovarios.
 las clulas sexuales son haploides (n), solo tienen la mitad del nmero de cromosomas de su especie. Ejemplo: los espermatozoides en los machos y los vulos en las hembras, estas clulas solo se reproducen por meiosis dando origen a cuatro clulas hijas con la mitad del nmero de cromosomas de la clula madre y diferentes entre s. 

Cromosomas son estructuras celulares que se encuentran en el ncleo y se forman a partir del ADN antes de la divisin celular (mitosis o meiosis). Los cromosomas son fragmentos de  ADN que   almacenan o codifican las caractersticas genticas o biolgicas de los seres vivos. Los cromosomas estn constituidos en pares homlogos y cada par contiene un cromosoma paterno y uno materno.

Los cromosomas tienen en su estructura unas prolongaciones o brazos llamados cromticos y una parte ms densa que las une llamados centrmeros, de acuerdo con su posicin los cromosomas pueden clasificarse en metacntricos, submetacentricos y telocentricos.

Genes es la unidad portadora de la herencia de los seres vivos y constituye una pequea fraccin de ADN en un cromosoma. Los genes vienen en pares llamados genes alelos cuando codifican para una misma caracterstica en un mismo par de cromosomas homlogos. El lugar que ocupa un gen en el cromosoma se llama locus.

Genotipo es la dotacin gentica heredada de nuestros padres o progenitores contenidos en los cromosomas y en los genes. Los genotipos pueden ser de varios tipos as:

 Homocigtico dominante: cuando un individuo los genes heredados de sus progenitores para una caracterstica son iguales y representa una caracterstica dominante, generalmente se representan con dos letras mayscula de acuerdo con la caracterstica respectiva. Ejemplo: NN= homocigtico dominante para color negro.

Homocigtico recesivo: cuando los genes heredados son iguales para una misma caracterstica y uno es dominante y el otro recesivo.  Ejemplo: nn= homocigtico recesivo para color claro.

Heterocigtico: cuando los genes heredados son diferentes para una misma caracterstica y uno es dominante y el otro es recesivo. Ejemplo: Nn= heterocigtico.

Fenotipo es un rasgo fsico morfolgico o fisiolgico heredado que puede ser visible o no en el individuo. El fenotipo es la expresin fsica del genotipo, por lo tanto el genotipo condiciona al fenotipo. Ejemplo:

Genotipo

NN= homocigtico dominante = color cabello negro

nn= homocigtico  recesivo = color cabello claro

Nn = heterocigtico =color cabello negro

LAS LEYES DE MENDEL

Ley de la uniformidad a esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

figura 1

Qu significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mira bilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.

figura 2

Ley de la segregacin  Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo.

En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anterior.

figura 3

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. 

Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.

Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.

Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel.

Otro caso es :

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la primera ley.

Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.

Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial. 

figura 4

Retro cruzamiento de prueba

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.

La prueba del retro cruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. 

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50 por ciento.

Figura 5 y Figura 6

Ley de la transmisin independiente de los caracteres  esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.

Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).

Figura 7

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.

figura 8

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregacin).

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.

figura 9

Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido como permutacin cromosmica.

Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.

De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.

A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.

GRUPOS SANGUINEOS

Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

El tipo de sangre es determinado, en parte, por los antgenos de los grupos sanguneos A, B, O presentes en los glbulos rojos.

MODELO DE MEIOSIS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Son alteraciones en el nmero de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis(formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas.

Se producen las anomalas genticas por los cambios del ADN de las clulas germinales y el tipo congnito ocurren durante el desarrollo del embrin, pueden producirse durante la exposicin de la mujer a ciertos tipos de radiacin.

Se clasifican en:

Anormalidades Numricas

Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o poliploides. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal (diploide)
Las poliploides se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas (Triploida, 3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploida es letal.

 Anormalidades Estructurales

a) Deleciones: consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una delecin es monosmico respecto al alelo afectado por la delecin). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (delecin intersticial). Una de las causas del sndrome de Prader-Willi es una delecin parcial del brazo largo del cromosoma 15.

b) Duplicaciones: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra. El sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
c) Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientacin dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Peri cntrica, cuando el centrmero forma parte del segmento invertido, o Para cntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
d) Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de una anillo en el cromosoma X.
e) Translocaciones: tienen lugar cuando una porcin de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homlogos tiene lugar una translocacin recproca. Se produce una reordenacin del material gentico, pero no hay prdida o ganancia de informacin gentica como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. La translocacin Robert soniana es una caso especial de translocacin ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homlogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrmero de uno de los cromosomas, formndose un cromosoma nico. Este tipo de translocacin afecta a los cromosomas acrocntricos con el brazo p muy pequeo (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de sndrome de Down se deben a una translocacin 21/21 o 14/21.
f) Insercin: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin de la estructura y funcin normales de un gen.
g) Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.